genetic and genomic medicine artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 genetic and genomic medicine

Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Este estudio introduce un marco de puntuación de riesgo poligénico extendido (ePRS) que incorpora interacciones multilocus no aditivas y efectos de interacción gen-ambiente para mejorar significativamente la predicción del riesgo genético para enfermedades complejas como la diabetes tipo 2 y la enfermedad celíaca al capturar individuos de alto riesgo que son omitidos por los modelos aditivos tradicionales.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14

📄 genetic and genomic medicine

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Un estudio de asociación de genoma completo de 94.730 adultos chinos del China Kadoorie Biobank identificó 19 asociaciones independientes de variantes en el número de copias a través de 15 loci que influyen en rasgos antropométricos y cardiometabólicos, incluyendo hallazgos novedosos y regiones de sensibilidad de dosis replicadas, expandiendo así la comprensión genética de estos rasgos en poblaciones de Asia Oriental.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13

📄 genetic and genomic medicine

Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

En un análisis transversal de 738.531 participantes del estudio UK Our Future Health, los investigadores descubrieron que, si bien cada individuo posee al menos un fenotipo farmacogenómico accionable, el 36,8% ha recibido la medicación correspondiente, con tasas de coocurrencia que aumentan con la edad y se concentran en clases de fármacos ampliamente prescritos como los inhibidores de la bomba de protones, los antidepresivos y las estatinas, resaltando así oportunidades significativas para optimizar el tratamiento mediante pruebas farmacogenómicas preventivas.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12

📄 genetic and genomic medicine

Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Este estudio bioinformático identifica que, si bien los melanomas uveales y cutáneos comparten solo dos variaciones genéticas comunes (rs12203592 en IRF4 y rs12913832 en HERC2), estas mutaciones exhiben implicaciones pronósticas distintas, siendo IRF4 un indicador pronóstico clave para ambos cánceres y HERC2 un factor de mal pronóstico específicamente en el melanoma uveal.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Este estudio presenta el "ACE mutations–AD browser" de acceso público, una base de datos exhaustiva que clasifica 1.682 variantes de ACE y estima que aproximadamente 1 de cada 25 personas porta mutaciones dañinas vinculadas a niveles reducidos de ACE en la sangre, lo que sugiere que la deficiencia de ACE puede ser un contribuyente significativo y poco reconocido a la susceptibilidad de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

El artículo presenta FELIX, un marco escalable que permite el análisis de asociación genética consciente de la ascendencia local a través de diversas poblaciones de biobancos sin requerir la asignación discreta de ascendencia, preservando así a los participantes con ascendencia mixta excluidos y aumentando significativamente el descubrimiento de loci genéticos y la precisión predictiva en comparación con los métodos convencionales.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Este estudio del Registro de Cardiomiopatía Humana Sarcomérica (SHaRe) demuestra que la reevaluación periódica de las variantes genéticas en pacientes con miocardiopatía hipertrófica conduce a reclasificaciones clínicamente significativas en el 10% de los casos, revelando que la mayoría de las variantes de significado incierto es improbable que sean causales y resaltando la necesidad de una curación continua para una interpretación clínica precisa.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Este estudio identifica nuevos genes candidatos y variantes para las espliceosomopatías mediante el análisis de variantes raras en genes codificadores de proteínas, snRNAs y pseudogenes de snRNA priorizados dentro de una gran cohorte de enfermedades raras, expandiendo así la etiología genética conocida de los trastornos relacionados con el splicing.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Este estudio aprovecha el mapeo de mezcla de ancestría múltiple en el UK Biobank para identificar nuevos loci de enfermedades asociados a la ancestría y refinar variantes causales, demostrando que distintas vías genéticas pueden subyacer al mismo fenotipo clínico a través de diferentes trasfondos ancestrales.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Este estudio caracteriza el panorama genético de la enfermedad de Parkinson en una cohorte chilena de 461 pacientes, revelando que el 12,6% porta variantes patogénicas —predominantemente la mutación p.G2019S en *LRRK2*, la cual muestra la frecuencia más alta reportada en América del Sur y está enriquecida en individuos con ascendencia judía asquenaz.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06